این ژن درمانی برای بیماران مبتلا به «لبر آموروزیس مادرزادی» (LCA۱) ابداع شده است. بیماری مذکور به از بین رفتن بینایی در سال های اولیه کودکی منجر می شود. بینایی برخی از شرکت کنندگان در آزمایش این درمان ۱۰۰ بار بهتر شد و ۲ نفر از آنها نیز از بهبود ۱۰ هزار برابری بینایی شان پس از دریافت بالاترین دوز ژن درمانی جدید خبر دادند.
به گزارش سرویس اخبار پزشکی سایت شات ایکس و به نقل از اینترستینگ انجینرینگ آرتور سیدسیان مولف ارشد این پژوهش می گوید: بهبود ۱۰ هزار برابری بینایی به معنای آن است که بیمار بتواند محیط اطرافش را در نور ماه در فضای خارجی ببیند، حال آنکه قبل از دریافت درمان برای مشاهده محیط نیازمند روشنایی زیاد در فضای سربسته بود.
یکی از بیماران برای نخستین بار اعلام کرد که قادر به مسیریابی در شب هنگام در فضای خارجی و در نور آتش حرکت کند.
آزمایش های بالینی با همکاری محققان دانشکده پزشکی پرلمن در دانشگاه پنسیلوانیا انجام می شود. ژن درمانی (ATSN-۱۰۱) به طور خاص برای هدف گرفتن و اصلاح ژن GUCY۲D طراحی شده است. در فاز دوم و سوم آزمایش ۱۵ نفر شرکت کردند که ۳ نفر آنها کودک بودند. آنها دوزهای ژن درمانی را با جراحی به زیر شبکیه تزریق کردند. تمام شرکت کنندگان با اختلال بینایی شدید روبرو بودند و در بهترین حالت بینایی آنها ۲۰ به ۸۰ یا بدتر بود.
ژن درمانی در این افراد ایمن و تاثیرگذار بود و یک ماه پس از آغاز درمان، فرایند بهبود بینایی آغاز شد و حداقل یک سال ادامه یافت.