محققان اخیراً روشی یک بار مصرف برای بهبود علائم و درمان احتمالی بیماری‌های ژنتیک ابداع کرده اند.
تحقیقی جدید از توسعه Casgevy، یک ابزار مهندسی ژنتیک با کمک کریسپر -Cas۹ خبر می‌دهد که برای چند بیماری خونی از جمله کم خونی داسی شکل و تالاسمی بتا به کار می‌رود. این روش شامل نوعی مهندسی ژنتیک است که هموگلوبین در سلول‌های بنیادین تولید کننده خون را رمزگذاری می‌کند.
رگولاتور دارویی انگلیس یا سازمان MHRA نخستین سازمانی است که باید پس از موفقیت کارآزمایی بالینی آن را تأیید کند.
کی دیویس یکی از محققان حوزه ژنتیک در دانشگاه آکسفورد در این باره می‌گوید: این یک تاییدیه تاریخی خواهد بود که درهای بسیاری برای کاربردهای آتی کریسپر برای درمان بسیاری از بیماری‌های ژنتیک را باز می‌کند.
طبق گزارش نشریه نیچر، این درمان به وسیله تزریق داخل رگی انجام می‌شود. شرکت‌های «ورتکس فارماسوتیکالز» در ایالت ماساچوست آمریکا و «کریسپر تراپیوتیکس» در سوئیس درمان مذکور را ابداع کرده اند.
محققان با اشاره به موفقیت Casgevy اعلام کردند به طور مثال این درمان درد زیاد بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل را تسکین می‌دهد و نیاز به تزریق منظم خون را در مبتلایان به تالاسمی بتا کاهش می‌دهد یا حذف می‌کند.
در گزارش نشریه نیچر آمده است: کارآزمایی مربوط به بیماری کم خونی داسی شکل، ۲۹ نفر از ۴۵ شرکت‌کننده را رصد کرد تا به نتایج موقت کافی دست یابد. این روش مهندسی ژنتیک حداقل پس از یک سال درمان، ۲۸ نفر از شرکت کنندگان را به طور کامل از دردهای شدید خلاص کرد.
در کارآزمایی‌های تالاسمی بتا شدید که درمان استاندارد برای آن مستلزم دریافت ماهانه خون است، میان ۵۴ نفری که درمان ژنتیک Casgevy دریافت کردند، ۴۲ نفر شرکت کننده مدت طولانی در تحقیق مانند تا نتایج موقت به دست آید.
از این تعداد، ۳۹ نفر به مدت یک سال نیازی به دریافت خون نداشتند، در حالی که سه مورد باقی مانده شاهد کاهش بیش از ۷۰ درصدی نیاز به دریافت خون بودند.
وجوه انقلابی این درمان مربوط به استفاده از کریسپر Cas۹ است که ژن‌های خاصی در سلول‌های بنیادی تولید کننده خون را اصلاح می‌کند. روش Casgevy با هدف گرفتن ژن BCL۱۱A تولید هموگلوبین مرگبار را هدف می‌گیرد که علائم بیماری را با بهبود ذخیره اکسیژن بافت‌ها تسکین می‌دهد.
با این وجود آزمایش‌های بالینی نشان دهنده برخی عوارض جانبی در شرکت کنندگان از جمله حالت تهوع و تب بوده است، اما مشکلات ایمنی نگران کننده‌ای رصد نشده است. اما محققان همچنان نگران اصلاحات ناخواسته ژنتیک ابزار کریسپر هستند و آن را رصد می‌کنند.