مدلی جدید به نام آلفامیسنس (AlphaMissense) قادر است با اطمینان ۸۹ درصد تمام انواع «اشتباه» ممکن ژن‌ها را دسته‌بندی کند و نشان دهد آیا احتمالا موجب بروز بیماری می‌شوند یا بی‌خطرند. این میزان با یک‌دهم درصد کل انواع اشتباه که متخصصان انسانی آن‌ها را با اطمینان طبقه‌بندی کرده‌اند، قیاس می‌شود.
به گزارش ایتنا و به نقل از ایندیپندنت، انواع اشتباه زمانی پدید می‌آیند که یک حرف واحد در دی‌ان‌ای تغییر کند که به نوبه خود پروتئین‌هایی با اسیدآمینه متفاوت تولید می‌کند. همین تغییر کوچک پیامدهای مهمی به دنبال دارد‌ــ گوگل آن را به روشی تشبیه کرد که تغییر یک حرف در کلمه ممکن است معنای کلی جمله را عوض کند.
بیشتر این انواع بی‌خطرند: یک فرد معمولی بیش از ۹ هزار نوع اشتباه دارد. اما برخی از آن‌ها ممکن است خطرناک باشند و به بیماری‌های ژنتیکی نادر منجر شوند.
آلفامیسنس جدید اطلاعات موجود در مورد انواع اشتباه و میزان فراوانی آن‌ها در انسان و پستانداران نزدیک به انسان را بررسی کرده است. این مدل به دنبال مواردی بود که به‌ندرت دیده می‌شوند، آن‌ها را در دسته بیماری‌زا قرار داد و از این اطلاعات برای تجزیه و تحلیل سایر توالی‌های پروتئینی استفاده کرد‌ــ و نه‌تنها احتمال بروز مشکل را اعلام کرد، بلکه میزان اطمینان از آن را نیز مشخص کرد.
آزمایش‌هایی که انسان برای یافتن آن جهش‌ها انجام داده است، هزینه بالا و سرعت پایینی دارند و نیازمند آن است که هر پروتئین منحصربه‌فرد و جداگانه بررسی شود. به گفته گوگل، این سیستم جدید به پژوهشگران امکان می‌دهد آن نتایج را برای هزاران پروتئین هم‌زمان «نمایش بدهند» و به آن‌ها کمک کند تصمیم بگیرند کجا تمرکز کنند.
این شرکت از سیستم‌هایش برای انتشار فهرستی وسیع از جهش‌های «اشتباه» استفاده کرد تا پژوهشگران بتوانند از تاثیر آن‌ها مطلع شوند. این تغییرات در برخی موارد به بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک، کم‌خونی داسی‌شکل یا سرطان منجر می‌شود و فهم آن‌ها برای پژوهشگرانی که درباره راه‌های درمان یا پیشگیری از این بیماری‌ها مطالعه می‌کنند، مهم است.
این جدیدترین دستاورد سلامت‌بخش دیپ‌مایند گوگل است که قصد دارد از هوش مصنوعی برای شناسایی و درمان انواع بیماری‌ها استفاده کند. این سیستم جدید روی آلفافولد (AlphaFold) ساخته شده است؛ مدلی پیشرفته که به رمزگشایی پروتئین‌ها، واحدهای سازنده حیات، کمک می‌کند.
درباره این پژوهش در مقاله‌ای جدید که با نام «پیش‌بینی دقیق اثر نوع اشتباه در سطح پروتئوم با آلفامیسنس» در نشریه ساینس منتشر شده، توضیح داده شده است. گوگل گفت که این فهرست «به‌رایگان در اختیار جامعه پژوهشی» قرار می‌گیرد و این شرکت رمزهای موجود در سیستم هوش مصنوعی را منتشر خواهد کرد.